KEY POINTS :

 

* ใน 5 ปี ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ตรวจด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ครบตามเป้าหมาย 10,000 ราย 

* คนรุ่นใหม่มียีนกลายพันธุ์มีแนวโน้มป่วยมะเร็งเร็วขึ้นกว่าเดิม สะท้อนผลกระทบของวิถีชีวิตและปัจจัยสิ่งแวดล้อมยุคใหม่

* เฟส 2 จะขยายจาก “Genomics” สู่ “Multi-omics” รวมข้อมูล Transcriptomics และ Metabolomics เพื่อเข้าใจโรคอย่างลึกซึ้ง

 

การยกระดับโครงสร้างพื้นฐานด้านจีโนมิกส์ในประเทศ ก่อให้เกิดผลประโยชน์ต่อระบบสาธารณสุขอย่างมหาศาล โดยเฉพาะการลดพึ่งพาการส่งตรวจไปต่างประเทศ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง

 

อย่างเช่นที่ “ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช” ขับเคลื่อนโครงการ Genomics Thailand ทั้งด้านประสิทธิภาพการรักษา ความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ และการสร้างขีดความสามารถด้านนวัตกรรมชีวการ แพทย์ของประเทศ โดย 5 ปีที่ผ่านมา สามารถรายงานผลภายใน 12 วันและแบบเร่งด่วน 5 วันประหยัดงบประมาณกว่า 270 ล้านบาท

 

หมื่นตัวอย่างพิสูจน์ศักยภาพไทย :

 

ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช และหัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ศูนย์สามารถตรวจด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ครบตามเป้าหมาย 10,000 ราย โดยผู้รับบริการประกอบด้วย 58% ผู้ป่วยจากโรงพยาบาลศิริราช 42% ผู้ป่วยจากโรงพยาบาลทั่วประเทศกว่า 30 แห่ง ผ่านระบบ Tele-medicine

 

การยกระดับโครงสร้างพื้นฐานด้านจีโนมิกส์ในประเทศก่อให้เกิดผลประโยชน์ต่อระบบสาธารณสุขอย่างมหาศาล โดยเฉพาะการลดพึ่งพาการส่งตรวจไปต่างประเทศ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง โดยศูนย์สามารถตรวจชิ้นเนื้อได้ 1,000 รายลดราคาค่าตรวจได้มากกว่า 50% เหลือเฉลี่ย 65,000 บาทต่อราย ทำให้ประหยัดงบประมาณรวม กว่า 270 ล้านบาท

 

 

ทั้งยังได้มาตรฐานแม่นยำระดับสากลจากการเทียบผลแบบ Head-to-Head พบ ความสอดคล้อง 100% ผลลัพธ์นี้สะท้อนว่า ไทยมีศักยภาพเทียบเท่าแล็บชั้นนำโลก ทั้งในด้านเทคโนโลยี มาตรฐานคุณภาพ และความเร็วในการรายงานผล ซึ่งศิริราชตั้งเป้ารายงานผลภายใน 12 วัน และแบบเร่งด่วน 5 วัน ซึ่งเร็วกว่าการส่งตรวจต่างประเทศอย่างมาก 

 

National Hub ที่ “ไร้รอยต่อ” :

 

ด้วยระบบ Tele-medicine และความเชื่อมโยงกับโรงพยาบาลพันธมิตร ทำให้ศิริราชจีโนมิกส์เป็น “โครงข่ายบริการไม่จำกัดพิกัด” ที่ช่วยลดความเหลื่อมล้ำทางสุขภาพอย่างเด่นชัด ผู้ป่วยจากต่างจังหวัดสามารถเข้าถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญระดับประเทศโดยไม่ต้องเดินทางเข้ากรุงเทพฯศูนย์ให้บริการทดสอบแบบครบวงจร ได้แก่ 

 

1)Comprehensive Genomic Profiling (CGP) ตรวจยีนมะเร็งกว่า 330 ยีน พร้อม Biomarkers สำคัญ เช่น TMB, MSI, gLOH, HRD รองรับมะเร็งทุกชนิด เพิ่มโอกาสเข้าถึงการรักษามุ่งเป้าและภูมิคุ้มกัน 

 

2)Germline Panel ตรวจยีนพันธุกรรมจากเลือดมากกว่า 50 ยีน ครอบคลุมโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม 

 

3)HRD Testing แห่งเดียวในอาเซียนที่ตรวจ HRD ได้ครอบคลุม สำหรับมะเร็งรังไข่และมะเร็งกลุ่มใหม่ 

 

4)Targeted Panel สำหรับมะเร็งปอด เต้านม ลำไส้ใหญ่ และอื่นๆ 

 

ทั้งหมดดำเนินการภายในห้องปฏิบัติการระดับโมเลกุล โดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทั้งด้านเวชพันธุศาสตร์ อณูพันธุศาสตร์ และพยาธิวิทยาระดับโมเลกุล ทำให้ไทยกลายเป็น “ศูนย์กลางแพทย์แม่นยำของภูมิภาค” ที่เริ่มเห็นผลลัพธ์เป็นรูปธรรมแล้ว 

 

จันทบุรีโมเดลสู่การป้องกันเชิงรุก :

 

หนึ่งในผลวิจัยสำคัญที่เกิดขึ้นจากฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ของศิริราช คือ “กรณีศึกษาจันทบุรี” ซึ่งพบการกลายพันธุ์ซ้ำเดิมแบบ Founder Mutation ในผู้ป่วยมะเร็งบางกลุ่ม ทำให้ทีมวิจัยต้องลงพื้นที่สอบสวนโรคและผลักดันมาตรการคัดกรองญาติสายตรงเชิงรุก

อีกประเด็นที่น่ากังวล คือ “Generational Shift” พบว่า คนรุ่นใหม่ที่มียีนกลายพันธุ์มีแนวโน้มป่วยมะเร็งเร็วขึ้นกว่าเดิม สะท้อนผลกระทบของวิถีชีวิตและปัจจัยสิ่งแวดล้อมยุคใหม่ ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญต่อการกำหนดนโยบายสาธารณสุขในอนาคต 

 

งานวิจัยของศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชถูกนำไปใช้ผลักดันนโยบายร่วมกับสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จนนำไปสู่ความเปลี่ยนแปลงครั้งสำคัญ ได้แก่ การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 สำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่ ถูกบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทอง เตรียมผลักดันการตรวจพันธุกรรม มะเร็งลำไส้ใหญ่ เข้าสู่ระบบในปี 2569 “ตัวอย่างชัดเจน” ของการที่งานวิจัยเชิงลึกสร้างผลลัพธ์ต่อประชาชนจริง ไม่ติดอยู่ในแล็บหรือรายงานวิชาการเท่านั้น

 

 แนวโน้มการตรวจพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการช่วยให้บุคลากรทางการแพทย์สามารถระบุกลุ่มบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคต่างๆ ได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว ตัวอย่างเช่น โรคหัวใจตีบ ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในหลายประเทศ มะเร็งชนิดต่างๆ ที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง หรือแม้กระทั่งการแพ้ยาบางชนิดที่อาจก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้ การทราบข้อมูลเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้สามารถวางแผนการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ

 

พัฒนาโปรแกรมคัดกรองป้องกันแต่ละพื้นที่ :

 

การตรวจพันธุกรรมยังเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์อย่างยิ่งในการช่วยสืบสวนและทำความเข้าใจถึงสาเหตุของโรคในพื้นที่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดบ่อยครั้ง ตัวอย่างที่ชัดเจนคือกรณีของมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่พบได้บ่อยในจ.จันทบุรี 

 

การตรวจพันธุกรรมในประชากรกลุ่มนี้จะช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งลำไส้ใหญ่ และนำไปสู่การพัฒนาโปรแกรมการคัดกรองและการป้องกันที่เหมาะสมสำหรับประชากรในพื้นที่นั้นๆ และในอนาคตอันใกล้ การตรวจพันธุกรรมจะไม่ได้จำกัดอยู่เพียงแค่สาขาการแพทย์บางสาขาอีกต่อไป แต่จะขยายขอบเขตการใช้งานไปสู่การแพทย์ทุกสาขาอย่างกว้างขวางและเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพในชีวิตประจำวัน 

 

ตั้งเป้าเฟส 2 จำนวน2แสนราย :

 

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผอ.สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า โครงการ Genomics Thailand เฟสแรกใช้งบประมาณ 2,000 ล้านบาท และสามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ 50,000 ราย รัฐบาลสามารถกดราคากลางจาก 15,000 บาท เหลือ 9,000 บาท ผ่านกระบวนการจัดซื้อที่โปร่งใส ทำให้เกิดการแข่งขันของผู้ให้บริการ และช่วยประหยัดงบประมาณได้จำนวนมากโมเดลของไทยจึงได้คะแนนเชิง “ความคุ้มค่า” ดีกว่าสิงคโปร์ เพราะเน้นการตรวจผู้ป่วยตรงกลุ่มโรค มากกว่าการตรวจประชาชนทั่วไปแบบกระจายตัว

 

ทั้งนี้ สวรส. เตรียมเสนอของบประมาณเฟส 2 จำนวน 5,000 ล้านบาท สำหรับ 5 ปีข้างหน้า โดยมีเป้าหมายขยายผลการถอดรหัสพันธุกรรมเป็น 200,000 ราย เทียบเท่าการเก็บข้อมูลสมาร์ตโฟน 200,000 เครื่อง ต้องอาศัยระบบ Cloud Computing และโครงสร้างพื้นฐานข้อมูลระดับสูงข้อมูลจีโนมิกส์ถือเป็นสินทรัพย์มูลค่ามหาศาล สามารถสร้างรายได้ร่วมกับอุตสาหกรรมยาและงานวิจัยระดับโลกได้ถึง 70–80 ล้านบาทต่อปี โดยดำเนินการภายใต้ข้อกำหนดด้านการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล

 

“เฟส 2 จะขยายจาก “Genomics” สู่ “Multi-omics” รวมข้อมูล Transcriptomics และ Metabolomics เพื่อเข้าใจโรคอย่างลึกซึ้งขึ้นหากเปรียบเทียบให้เห็นภาพ หนอน-ดักแด้-ผีเสื้อ แม้มี DNA เหมือนกัน แต่สภาพแวดล้อมและการแสดงออกของยีนต่างกันอย่างมาก Multi-omics จะทำให้แพทย์เห็นกระบวนการเหล่านี้ในผู้ป่วยแบบเรียลไทม์” 

 

นพ.ศุภกิจ กล่าวว่าเมื่อองค์ความรู้และเทคโนโลยีจีโนมิกส์หลอมรวมเข้ากับระบบบริการสุขภาพ ผลลัพธ์ที่คาดหวังใน 5-10 ปีข้างหน้าจะมีหลายระดับ ได้แก่วินิจฉัยโรคได้ไวขึ้น แม่นยำขึ้น ลดค่าใช้จ่ายรักษาโรคมะเร็งทั้งระบบ คัดกรองกลุ่มเสี่ยงได้ตรงเป้า ลดภาระเศรษฐกิจสาธารณสุข ยกระดับแพทย์ไทยสู่มาตรฐานนานาชาติ สร้างอุตสาหกรรม Bio-med เทียบประเทศพัฒนาแล้ว

 

กล่าวได้ว่าความสำเร็จของศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชเป็นความสำเร็จของ “ระบบสาธารณสุขไทย” ที่กำลังก้าวเข้าสู่ยุคแพทย์แม่นยำอย่างแท้จริงจาก 10,000 ราย สู่ 200,000 ราย

จากงานวิจัยในแล็บ สู่สิทธิประโยชน์ที่ประชาชนต้องได้รับ“Genomics Thailand” จะยกระดับการให้บริการระบบสาธารณสุขให้ทัดเทียมประเทศชั้นนำได้ในอนาคต

 

ที่มา the standard

วันที่ 5 ธันวาคม 2568